Die Syndromatologie ermöglicht die Aufklärung unklarer körperlicher oder geistiger Behinderungen im Kindesalter.

Eine interdisziplinäre Einbindung ist obligater Bestandteil der Genetischen Beratung, z.B. bei erblichen Tumorerkrankungen oder neurodegenerativen Erkrankungen. Die Weiterentwicklungen der genetischen Diagnostik werden vermittelt, wie auch Kontaktadressen z.B. von Selbsthilfegruppen, Kontaktpersonen und medizinischen Einrichtungen, die auf seltene Erkrankungen spezialisiert sind.

Die wichtigsten pränataldiagnostischen Methoden umfassen die Amniocentese (AC, Fruchtwasserentnahme in der 14.-17. SSW) und die Chorionzottenbiopsie (CVS, Mutter-kuchenpunktion ab der 10. SSW ). Die Nabelschnurpunktion (Chordocentese) und andere Methoden werden nur bei speziellen Fragestellungen angewandt. Ein schnelles Verfahren in der Pränataldiagnostik bietet der FISH-Schnelltest, der an unkultivierten Zellen (Chorionzottenzellen, Fruchtwasserzellen, Lymphozyten) numerische Chromosomenveränderungen (Trisomie 13, 18, 21), Klinefelter-Syndrom (47,XXY), Turner-Syndrom (45,X) und Triploidien innerhalb von ca. 18 Std. erfasst.

Chromosomale Veränderungen sind bei 1:120 Neugeborenen keine Seltenheit. Etwa die Hälfte erlangt klinische Relevanz. Einen Krankheitswert haben in der Regel unbalancierte Veränderungen (zusätzliches, bzw. verlorengegangenes Chromosomenmaterial). Die balancierten Veränderungen können häufig Fertilitätsstörungen verursachen oder habituelle Aborte bewirken. Anforderungen für eine Chromosomenanalyse an Lymphozyten (2-10 ml Li-Heparin-Blut), Fibroblasten oder Abortmaterial erhalten wir z.B. aus der Neonatologie, Pädiatrie, Gynäkologie, Reproduktionsmedizin (IVF/ICSI), Urologie und Endokrinologie.

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine genetische Untersuchung vor der Übertragung einer befruchteten Eizelle in die Gebärmutter. Die Umsetzung des Präimplantationsgesetzes (PID in Kraft seit 2011) ist für den 01.02.2014 geplant.

Die Polkörperdiagnostik (PKD) bietet unter Einhaltung der gesetzlichen Rahmenbedingungen eine weitere Möglichkeit zu einer chromosomalen/genetischen Untersuchung an der unbefruchteten Eizelle. Studien haben gezeigt, dass Eizellen von Patientinnen mit zunehmendem Alter (> 35) eine Chromosomen-Fehlverteilungsrate von ca. 50% und mehr aufweisen. Mittels NGS-Technologie können sämtliche numerischen Chromosomenaberrationen (Störungen) oder größere Translokation, die maternalen (mütterlichen) Ursprungs sind, vor dem Verschmelzen der Samenzellen (der Entstehung der Zygote (Embryos)), erfasst werden.

Fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden werden in der molekularen Zytogenetik an Chromosomen- oder Interphasekernpräparaten eingesetzt. Die DNA-Sonden binden (hybridisieren) spezifisch an homologen (entsprechenden) DNA-Abschnitten der Chromosomen und im Zellkern.

In der pränatalen Zytogenetik:

• FISH-Schnelltest
• Polkörperdiagnostik

In der prä- und postnatalen Zytogenetik:

• Zum Ausschluß einer Translokationstrisomie
• Fein-Charakterisierung zytogenetisch auffälliger Chromosomenbefunde
• bei V.a. Mikrodeletionssyndrom, bei unklarer Erkrankung mit u.a. mentaler Retardierung, Herzfehler
• Subtelomer-Screening, bei unklarer mentaler Retardierung

Eine weitere Entwicklung im Bereich der molekularen Zytogenetik ist die Array-CGH (Chiptechnik). Hiermit lassen sich kleinste chromosomale Verluste oder Zugewinne im submikroskopischen Bereich nachweisen. Anwendung findet diese Methode bei Fragestellungen im Zusammenhang mit mentaler Retardierung, der Onkologie, aber auch zunehmend in der Prä̈nataldiagnostik.

Eine weitere Neuerung im Bereich der Molekulargenetik ist die Entwicklung neuer Sequenziertechnologien, das sogenannte »Next Generation Sequencing« (NGS). Durch diese neuen Sequenziertechnologien ist es möglich mehrere Gene (Multi-Gen-Panels) gleichzeitig zu untersuchen, wodurch Zeit und Untersuchungskosten eingespart werden können.

Bei ungeklärten syndromalen Kindern und schweren Ultraschallauffälligkeiten kann eine (Trio)-Exomsequenzierung des betroffenen Patienten und dessen Eltern angeboten werden.

Weitere Analysen auf Anfrage

Material für die molekulargenetische Diagnostik: 2-10 ml EDTA Blut, bei Säuglingen 2 ml EDTA-Blut.

Für die jeweiligen Fachgebiete haben wir spezielle Anforderungsformulare und Versandmaterial zusammengestellt, die wir Ihnen gerne zur Verfügung stellen (Tel.: 05121/2067920). Ihre Praxis kann regelmäßig oder nach Vereinbarung angefahren werden, wenn sie im Bereich des Kurierdienstes liegt. Außerhalb dieses Bereiches bitten wir um Zusendung per Postversand.

Humangenetische Leistungen sind nicht budgetiert
(bei gesetzlich versicherten Patienten im ambulanten Bereich bitte Überweisungsschein Nr. 06 verwenden)

Unser humangenetisches Institut nimmt regelmäßig und erfolgreich an Qualitätskontrollen und Ringversuchen des Berufsverbandes Medizinische Genetik und des European Quality Assessment Scheme (u.a. Prä- und postnatale zytogenetische Diagnostik, Strukturanalyse und Molekulargenetik) teil.

Zertifiziert nach DIN EN ISO 9001 seit 2005 durch TÜV MED & 2008 durch i-med-cert.

Zur Erfüllung der Anforderungen gemäß §6 Teledienstgesetz (TDG) im Rahmen einer Arzthomepage.