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Humangenetik Hildesheim

Wir sind mit unserem erfahrenem Team für Sie da und begleiten Sie bei genetischen Fragen.

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Genetische Beratung

In der genetischen Beratung werden den Ratsuchenden und Patienten Informationen zu Symptomen, Erblichkeit und möglicher Diagnostik vermittelt. Vor jeder genetischen Untersuchung wird eine genetische Beratung nach dem GenDG (Gendiagnostikgesetz) empfohlen.

Zur Ermittlung (Kalkulation) des Wiederholungsrisikos der Erkrankung in der Familie wird eine Stammbaumanalyse über mindestens drei Generationen erstellt. In einigen Fällen kann das Risiko einer Erkrankung mit Hilfe von Computer-Programmen errechnet werden. Unerfüllter Kinderwunsch, sich wiederholende Fehlgeburten, besondere Schwangerschafts­risiken (z.B. Altersrisiko, Medikamenteneinnahme, Strahlenbelastung, Infektion), Verwandtenehen, Thromboseneigung und vorgeburtliche Untersuchungsmethoden sowie familiäre Krebssyndrome sind häufige Beratungsthemen.

Die Syndromatologie ermöglicht die Aufklärung unklarer körperlicher oder geistiger Behinderungen im Kindesalter.

Eine interdisziplinäre Einbindung ist obligater Bestandteil der Genetischen Beratung, z.B. bei erblichen Tumorerkrankungen oder neurodegenerativen Erkrankungen. Die Weiterentwicklungen der genetischen Diagnostik werden vermittelt, wie auch Kontaktadressen z.B. von Selbsthilfegruppen, Kontaktpersonen und medizinischen Einrichtungen, die auf seltene Erkrankungen spezialisiert sind.

Zytogenetik

Pränataldiagnostik

Die wichtigsten pränataldiagnostischen Methoden umfassen die Amniocentese (AC, Fruchtwasserentnahme in der 14.-17. SSW) und die Chorionzottenbiopsie (CVS, Mutter-kuchenpunktion ab der 10. SSW ). Die Nabelschnurpunktion (Chordocentese) und andere Methoden werden nur bei speziellen Fragestellungen angewandt. Ein schnelles Verfahren in der Pränataldiagnostik bietet der FISH-Schnelltest, der an unkultivierten Zellen (Chorionzottenzellen, Fruchtwasserzellen, Lymphozyten) numerische Chromosomenveränderungen (Trisomie 13, 18, 21), Klinefelter-Syndrom (47,XXY), Turner-Syndrom (45,X) und Triploidien innerhalb von ca. 18 Std. erfasst.

Postnatale Zytogenetik

Chromosomale Veränderungen sind bei 1:120 Neugeborenen keine Seltenheit. Etwa die Hälfte erlangt klinische Relevanz. Einen Krankheitswert haben in der Regel unbalancierte Veränderungen (zusätzliches, bzw. verlorengegangenes Chromosomenmaterial). Die balancierten Veränderungen können häufig Fertilitätsstörungen verursachen oder habituelle Aborte bewirken. Anforderungen für eine Chromosomenanalyse an Lymphozyten (2-10 ml Li-Heparin-Blut), Fibroblasten oder Abortmaterial erhalten wir z.B. aus der Neonatologie, Pädiatrie, Gynäkologie, Reproduktionsmedizin (IVF/ICSI), Urologie und Endokrinologie.

Präimplantationsdiagnostik/Polkörperdiagnostik

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine genetische Untersuchung vor der Übertragung einer befruchteten Eizelle in die Gebärmutter. Die Umsetzung des Präimplantationsgesetzes (PID in Kraft seit 2011) ist für den 01.02.2014 geplant.

Die Polkörperdiagnostik (PKD) bietet unter Einhaltung der gesetzlichen Rahmenbedingungen eine weitere Möglichkeit zu einer chromosomalen/genetischen Untersuchung an der unbefruchteten Eizelle. Studien haben gezeigt, dass Eizellen von Patientinnen mit zunehmendem Alter (> 35) eine Chromosomen-Fehlverteilungsrate von ca. 50% und mehr aufweisen. Mittels NGS-Technologie können sämtliche numerischen Chromosomenaberrationen (Störungen) oder größere Translokation, die maternalen (mütterlichen) Ursprungs sind, vor dem Verschmelzen der Samenzellen (der Entstehung der Zygote (Embryos)), erfasst werden.

FISH: Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung

Fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden werden in der molekularen Zytogenetik an Chromosomen- oder Interphasekernpräparaten eingesetzt. Die DNA-Sonden binden (hybridisieren) spezifisch an homologen (entsprechenden) DNA-Abschnitten der Chromosomen und im Zellkern.

FISH Anwendungsbereiche

In der pränatalen Zytogenetik:

  • FISH-Schnelltest
  • Polkörperdiagnostik

In der prä- und postnatalen Zytogenetik:

  • Zum Ausschluß einer Translokationstrisomie
  • Fein-Charakterisierung zytogenetisch auffälliger Chromosomenbefunde
  • bei V.a. Mikrodeletionssyndrom, bei unklarer Erkrankung mit u.a. mentaler Retardierung, Herzfehler
  • Subtelomer-Screening, bei unklarer mentaler Retardierung

Array-CGH

Eine weitere Entwicklung im Bereich der molekularen Zytogenetik ist die Array-CGH (Chiptechnik). Hiermit lassen sich kleinste chromosomale Verluste oder Zugewinne im submikroskopischen Bereich nachweisen. Anwendung findet diese Methode bei Fragestellungen im Zusammenhang mit mentaler Retardierung, der Onkologie, aber auch zunehmend in der Prä̈nataldiagnostik.

Next Generation Sequencing (NGS)

Eine weitere Neuerung im Bereich der Molekulargenetik ist die Entwicklung neuer Sequenziertechnologien, das sogenannte »Next Generation Sequencing« (NGS). Durch diese neuen Sequenziertechnologien ist es möglich mehrere Gene (Multi-Gen-Panels) gleichzeitig zu untersuchen, wodurch Zeit und Untersuchungskosten eingespart werden können.

Bei ungeklärten syndromalen Kindern und schweren Ultraschallauffälligkeiten kann eine (Trio)-Exomsequenzierung des betroffenen Patienten und dessen Eltern angeboten werden.

Unser molekulargenetisches Spektrum umfasst folgende DNA-Analysen:

Krankheitsbild /
DNA-Analysen
Indikation
Azoospermiefaktor
(AZF)
Azoospermie, oder hochgradige Oligozoospermie
congenitale
bilaterale Aplasie
des Vas deferens
(CBAVD)
Infertilität aufgrund einer obstruktiven Azoo- oder Oligozoospermie
Cystische Fibrose
(CF)
Mekoniumileus, Gedeihstörungen, rezidivierende bronchopulmonale Infekte,
auffälliger Schweißtest und männliche Infertilität
Adrenogenitales
Syndrom (AGS)
Patientinnen mit Hyperandrogenämie (Hirsutismus, Fertilitätsstörungen, Oligo-
Amenorrhoe, PCO-Syndrom, prämaturer Pubarche) nach endokrinologischer
Differentialdiagnostik; Neugeborene mit Virilisierung, intersexuellem Genitale oder
Salzverlustsyndrom
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs Verdacht auf erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1, BRCA2 und weitere Hochrisikogene)
Fragile X-Syndom und FXPOI (Fragiles-X assoziierte primäre Ovarial-Insuffizienz) (FMR1-Gen) Parientinnen mit ungewöhnlich frühen Eintritt der Menopause vor dem 40. Lebensjahr prämature Ovarialinsuffizienz (POI, premature ovarian failure, POF)
Schwerhörigkeit
(CX26, GJB2)
Hörverlust, nicht-syndromal
Thrombophilie,
(Faktor II und Faktor
V [Leiden])
APC-Resistenz, familiäre Häufung von Thrombosen, Vorkommen von Thrombosen in
jungem Lebensalter, Familienangehörige von Indexpatienten, Frauen mit Thromboseereignissen
in der Familie und gleichzeitiger Einnahme oraler Kontrazeptiva, gehäuften
Spätaborte
Hämochromatose,
(HFE)
erhöhte Ferritinspiegel und Transferrinsättigung, unklare Transaminasenerhöhung,
Leberzirrhose und -fibrose unklarer Ätiologie, unklare Herzrhythmusstörungen,
unklare Gelenkerkrankungen, unklare Ursache von Libido- und Potenzstörungen
Homocysteinämie,
Methylen-Tetrahydrofolat-
reduktase
(MTHFR)
kardiovaskuläre Erkrankungen, Thrombophilie, Mütter von Kindern mit
Neuralrohrdefekt
Mikrosatelliten
(STR)-Analyse
Vaterschaftsanalyse, Abstammungsgutachten

Weitere Analysen auf Anfrage

Material für die molekulargenetische Diagnostik: 2-10 ml EDTA Blut, bei Säuglingen 2 ml EDTA-Blut.

Für die jeweiligen Fachgebiete haben wir spezielle Anforderungsformulare und Versandmaterial zusammengestellt, die wir Ihnen gerne zur Verfügung stellen (Tel.: 05121/2067920). Ihre Praxis kann regelmäßig oder nach Vereinbarung angefahren werden, wenn sie im Bereich des Kurierdienstes liegt. Außerhalb dieses Bereiches bitten wir um Zusendung per Postversand.

Humangenetische Leistungen sind nicht budgetiert
(bei gesetzlich versicherten Patienten im ambulanten Bereich bitte Überweisungsschein Nr. 06 verwenden)

Unser humangenetisches Institut nimmt regelmäßig und erfolgreich an Qualitätskontrollen und Ringversuchen des Berufsverbandes Medizinische Genetik und des European Quality Assessment Scheme (u.a. Prä- und postnatale zytogenetische Diagnostik, Strukturanalyse und Molekulargenetik) teil.

Zertifiziert nach DIN EN ISO 9001 seit 2005 durch TÜV MED & 2008 durch i-med-cert.

Zur Erfüllung der Anforderungen gemäß §6 Teledienstgesetz (TDG) im Rahmen einer Arzthomepage.

Unser Team

Dr. med. Notker Graf
Leitung
Dr. rer. nat. Frank Dechend
Humangenetiker
Anna Schwengler
MFA
Jasmin Will
BL
Ilona Otto
BTA
Inga Deister
MTA
Astrid Ohlhäuser
ZTA
Sarah Matheis-Kist
BTA
Julia Gläsener
MTA
Anne Leipski
MTA
Birgit Meyer
Dipl. Biologin
Kerstin Morban
BTA
Anna Schwengler
MFA
Franziska Machens
MFA
Nadine Hartmann
Sekretariat Genetik

Was unsere Patienten sagen

„Wir waren super zufrieden mit Dr. Wilke und seinem Team. Sehr sehr netter Arzt wo man schnell Vertrauen hat. Wir haben uns wohl gefühlt und waren schon ein paar Jahre , zum Schluss auch erfolgreich , in Behandlung. Der Weg aus dem Sauerland bis nach Hildesheim hat sich gelohnt. Weiter so !“

Bewertung von jameda.de

„Man könnte sich nicht besser aufgehoben fühlen! Ärztin, Team, Ambiente in der Praxis – alles ist unübertrefflich! Man fühlt sich außergewöhnlich gut aufgehoben!“

Bewertung von jameda.de

„Ich befinde mich momentan bei Dr. Wilke in Kinderwunschbehandlung und fühle mich in sehr guten Händen. Er nimmt sich jedes mal ausreichend Zeit für die Untersuchung und schaut sich alle Ergebnisse sehr genau an um dann darauf basierend die Entscheidung für den weiteren Behandlungsverlauf zu treffen. Dr Wilke ist ein Mensch der mit einem mit fiebert und sich genauso freut, bzw enttäuscht ist wie man selbst, was ich äußerst beachtlich finde!“

Bewertung von jameda.de

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Über unseren Partner Doctolib können Sie ganz bequem online einen Termin bei uns vereinbaren. Bitte haben Sie Verständnis, dass Termine für Kinderwunschgespräche nicht täglich vergeben werden können.

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